Trẻ mắc hội chứng down, xin hãy yêu thương nhiều hơn.

1. Đặt vấn đề:
2. Khái niệm:

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách bất thường dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.

Các nghiên cứu cho thấy hội chứng Down có thể gây thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, tầm vóc thấp bé và khuôn mặt đặc trưng, gây ảnh hưởng xấu lên cả tinh thần và thể chất cho trẻ mắc bệnh. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được chẩn đoán xác định bằng nhiễm sắc thể. Hướng điều trị phụ thuộc vào biểu hiện và bất thường cụ thể.

2. Căn nguyên của hội chứng Down

Trong khoảng 95% số trường hợp, hội chứng Down là do sự không phân ly dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), nhiễm sắc thể này thường có nguồn gốc từ mẹ. Những người như vậy có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

Nguyên nhân của bệnh Down có thể được hiểu qua các yếu tố sau:

1. Bất thường nhiễm sắc thể:

– Thể tam bội 21 (Trisomy 21): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp. Trong thể tam bội 21, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

– Thể chuyển đoạn (Translocation): Chiếm khoảng 4% các trường hợp, xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác.

– Thể khảm (Mosaicism): Rất hiếm, chiếm khoảng 1% các trường hợp. Trẻ có hai dòng tế bào khác nhau, một dòng bình thường và một dòng có thêm nhiễm sắc thể 21. Một số người bị hội chứng Down thể khảm có những dấu hiệu lâm sàng rất khó phát hiện và có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không được biết là thể khảm cũng có thể có những biểu hiện rất khác nhau. Nếu cha mẹ có dòng tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì trên nguy cơ dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ thứ hai.

1. Các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down, bao gồm:

– Tuổi của mẹ: Nguy cơ sinh con mắc bệnh Down tăng theo tuổi của người mẹ. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn.

– Di truyền: Một số trường hợp bệnh Down có thể di truyền từ cha mẹ mang gene chuyển đoạn.

– Lịch sử gia đình: Nếu gia đình đã có một con mắc bệnh Down, nguy cơ cho các lần mang thai tiếp theo sẽ cao hơn.

3. Sinh lý của hội chứng Down

Giống như hầu hết các tình trạng do mất cân bằng nhiễm sắc thể, hội chứng Down ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và gây ra các khiếm khuyết về cả cấu trúc và chức năng (xem bảng Một số biến chứng của hội chứng Down). Không phải tất cả các khiếm khuyết đều có ở tất cả mọi người.

Hầu hết những người bị Down đều suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng (IQ 20 đến 35) đến nhẹ (IQ 50 đến 75). Vận động thô và chậm về ngôn ngữ cũng xuất hiện từ sớm. Chiều cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị béo phì. Ngoài ra có Khoảng 50% số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng mắc bệnh tim bẩm sinh, Khoảng 6% số người bị ảnh hưởng có bất thường về đường tiêu hóa,bệnh về tuyến giáp và cơ xương khớp, khoảng 60% số người có vấn đề về mắt bao gồm giảm thị lực, tật khúc xạ , tăng nhãn áp… phổ biến nhất với người Down đều bị nghe kém và nhiễm trùng tai.

Quá trình lão hóa dường như được đẩy nhanh hơn . Tuổi thọ giảm chủ yếu do bệnh tim và ở mức độ thấp hơn là tăng khả năng bị nhiễm trùng, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và bệnh Alzheimer khởi phát sớm; tuy nhiên, tuổi thọ đã tăng lên đáng kể trong những thập kỷ gần đây và một số người bị ảnh hưởng sống đến 80 tuổi.

4. Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down

Nhìn tổng thể:

Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hiếm khi khóc và bị giảm trương lực cơ. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể có các hành vi khác thường: hành vi bốc đồng , dễ nổi cáu, khả năng tự chăm sóc kém, hạn chế khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người. Hầu hết đều có khuôn mặt phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), nhưng một số không có các đặc điểm bất thường rõ ràng sau sinh và sau đó dần rõ ràng các đặc điểm bất thường khi lớn dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ và thừa da gáy rất phổ biến.

Các đặc điểm thể chất điển hình của người mắc hội chứng Down bao gồm:

– Mắt có góc hướng lên ở rìa bên, thường có nếp gấp vùng mắt ở góc trong và có thể nhìn thấy các đốm Brushfield (các đốm màu xám đến trắng giống như hạt muối xung quanh ngoại vi của mống mắt).

– Miệng thường há hốc; lưỡi thè ra, nhăn nheo có thể thiếu rãnh nứt ở giữa.

– Tai thường nhỏ và tròn.

– Bàn tay thường ngắn, rộng và thường có một nếp gấp ngang ở lòng bàn tay, các ngón tay thường ngắn, ngón 5 bị quẹo cong (cong), thường chỉ có 2 đốt ngón tay.

– Bàn chân có thể có khoảng cách rộng giữa ngón chân thứ 1 và ngón chân thứ 2 (ngón chân có khe hở sandal) và rãnh ở lòng bàn chân thường kéo dài về phía sau trên bàn chân.

Hình ảnh mô tả vẻ bề ngoài của trẻ Down.

+ Về tăng trưởng và phát triển

Khi trẻ mắc bệnh lớn lên, sự chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần trở nên rõ ràng. Tầm vóc thường ngắn. Chỉ số IQ trung bình là khoảng 50, nhưng điều này rất khác nhau. Hành vi gợi ý tăng động giảm chú ý thường xảy ra trong thời thơ ấu và tỷ lệ mắc chứng tự kỷ tăng lên (đặc biệt ở trẻ khuyết tật về trí tuệ).

Nguy cơ trầm cảm tăng lên ở trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down.

+ Biểu hiện tim

Các triệu chứng của bệnh tim được xác định bởi loại và mức độ dị thường tim.

Trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh, thường gặp nhất là thông liên thất và thông vách nhĩ thất, có thể không có triệu chứng hoặc có dấu hiệu suy tim (ví dụ, khó thở, nhịp thở nhanh, khó bú, đổ mồ hôi, tăng cân kém).

Có thể không có tiếng thổi; tuy nhiên, có thể có một số tiếng thổi khác nhau.

+ Biểu hiện đường tiêu hóa

Trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung thường bị chậm đi phân su. Trẻ có biểu hiện bệnh nặng có thể có dấu hiệu của tắc ruột (ví dụ như nôn ói, không đi ngoài, đau bụng).

Hẹp hoặc tắc tá tràng có thể xuất hiện với triệu chứng nôn hoặc không có triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ hẹp. Những dị tật này có thể được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh (dấu hiệu bong bóng đôi).

4. Chẩn đoán hội chứng Down:

Chẩn đoán trước sinh:

– Lấy mẫu nhung mao màng đệm trước khi sinh và/hoặc chọc dò màng ối kèm theo nhiễm sắc thể đồ

– Karyotyping sau khi sinh (nếu karyotyping trước khi sinh chưa được thực hiện)

Chẩn đoán hội chứng Down có thể bị nghi ngờ trước khi sinh dựa trên:

– Bất thường về thể chất được phát hiện bằng siêu âm thai nhi

– Sàng lọc huyết thanh người mẹ

– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS)

Chẩn đoán sau sinh:

Sau khi trẻ sinh ra, có thể sử dụng các phương pháp sau để chẩn đoán bệnh Down:

– Quan sát lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra các đặc điểm ngoại hình của trẻ như khuôn mặt đặc trưng, mắt xếch, cổ ngắn và bàn tay nhỏ.

– Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Xét nghiệm này phân tích mẫu máu của trẻ để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ 21 dư thừa, một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Down.

– Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra các gen cụ thể để phát hiện các bất thường di truyền liên quan đến bệnh Down.

III. Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hiện tại, không có phương pháp duy nhất hoặc triệt để tối ưu để điều trị hội chứng Down .Tuy nhiên, có các phương pháp và biện pháp phối kết hợp hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm thiểu các vấn đề sức khỏe phát sinh. Dưới đây là một số phương pháp điều trị và hỗ trợ phổ biến cho người mắc hội chứng Down:

Chăm sóc y tế, khám sức khoẻ định kì:

-Giáo dục và phát triển: sử dụng các chương trình giáo dục đặc biệt để phát triển kĩ năng học tập, kỹ năng giao tiếp và kỹ năng xã hội cho trẻ, hỗ trợ cho trẻ tham gia vào các hoạt động giáo dục phù hợp với năng lực của trẻ và đảm bảo trẻ được đào tạo huấn luyện bởi giáo viên đã được đào tạo về lĩnh vực chuyên biệt này.

Ở một số trung tâm chăm sóc giáo dục chuyên biệt hoặc bệnh viện, cơ sở y tế nói chung, trong đó có Khoa Tâm lý lâm sàng của Bệnh viện tâm thần Trung ương 1 nói riêng thì chương trình can thiệp hỗ trợ cho trẻ Down chủ yếu dựa vào những khó khăn trẻ đang gặp phải từ phát triển vận động, ngôn ngữ, giao tiếp xã hội đến phát triển tư duy – trí tuệ. Đồng thời can thiệp tâm lí dự phòng những rối nhiễu về hành vi, cảm xúc cũng là 1 trong những phương pháp hiệu quả tối ưu dành cho trẻ mắc hội chứng Down. Mục tiêu đặt ra trong can thiệp, điều trị cho nhóm trẻ này là hỗ trợ phát triển đồng bộ các thiếu hụt về khả năng ngôn ngữ – giao tiếp và khả năng xử lí thông tin, khả năng tư duy ở mức độ đơn giản bằng phương pháp can thiệp sớm thực hiện theo quy trình vòng tròn khép kín có sự trao đổi 2 chiều giữa nhà trị liệu với gia đình “mở rộng” bao gồm nhà trường và các hoạt động tập thể nơi trẻ có thể tham gia.

Các hoạt động trị liệu bao gồm :

+ Trị liệu ngôn ngữ: giúp trẻ phát triển kĩ năng giao tiếp và ngôn ngữ: tập bật âm, nghe – hiểu hiệu lệnh đơn giản…

+ Trị liệu vận động (các bài tập vận động): cải thiện khả năng vận động và phát triển cơ bắp thông qua các bài tập: tập thăng bằng, tập co giãn khớp tay – chân, massage môi – miệng…

+ Đào tạo kỹ năng: hỗ trợ trẻ phát triển kĩ năng tự chăm sóc và các kĩ năng sống, kỹ năng tự phục vụ hàng ngày bao gồm: kĩ năng vệ sinh cá nhân, mặc – thay quần áo, kĩ năng cầm nắm đồ, vệ sinh tự chủ…..

+ Giáo dục đặc biệt: Trẻ mắc hội chứng Down cần được học tại các trường hoặc lớp học chuyên biệt với các nội dung giáo dục được thiết kế đặc biệt để phù hợp với nhu cầu và khả năng tiếp thu, khả năng đáp ứng của trẻ.

Ngoài ra cha mẹ và người chăm sóc trẻ cũng cần hỗ trợ về mặt tâm lí và xã hội để giúp trẻ hoà nhập với cộng đồng: Bởi vậy phụ huynh/người chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down cũng cần được hỗ trợ về:

-Tư vấn tâm lý: Cung cấp kiến thức, hỗ trợ kịp thời về mặt tâm lý cho cha mẹ và người chăm sóc để họ có thể đối mặt với các thách thức khi chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down.

-Tạo điều kiện tham gia các tổ chức và nhóm hỗ trợ: Tham gia các nhóm hỗ trợ và tổ chức cộng đồng giúp cha mẹ và trẻ mắc hội chứng Down có thể chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ, đồng cảm, chia sẻ từ những người có hoàn cảnh tương tự.

-Tạo môi trường an toàn và yêu thương: Một môi trường an toàn, yêu thương và hỗ trợ là điều kiện cần thiết để trẻ mắc hội chứng Down phát triển toàn diện:

+ Tạo môi trường sống an toàn: Đảm bảo ngôi nhà và các khu vực vui chơi an toàn, không có nguy cơ gây tai nạn cho trẻ.

+ Khuyến khích sự tự lập: Dạy trẻ các kỹ năng tự chăm sóc cá nhân phù hợp với độ tuổi và khả năng, giúp trẻ tự lập hơn trong cuộc sống hàng ngày.

+ Tạo điều kiện cho trẻ thể hiện bản thân: Tạo cơ hội cho trẻ thể hiện sở thích và tài năng cá nhân thông qua các câu lạc bộ để phát huy những khả năng và điểm mạnh của trẻ, giúp trẻ tự tin và phát triển tốt hơn.

-Hỗ trợ từ cộng đồng và tổ chức:

 + Tham gia các tổ chức hỗ trợ: Gia đình có thể tham gia các tổ chức, hội nhóm hỗ trợ trẻ mắc hội chứng Down để chia sẻ kinh nghiệm, nhận được tư vấn và hỗ trợ cần thiết.

 + Sử dụng các tài nguyên và dịch vụ: Tận dụng các tài nguyên và dịch vụ từ các tổ chức chuyên nghiệp để giúp trẻ phát triển tốt hơn về mọi mặt.

Với sự can thiệp và hỗ trợ kịp thời, trẻ mắc hội chứng Down có thể phát triển tốt hơn và đạt được những tiến bộ đáng kể trong cuộc sống.

Mô hình mối tương quan của các thành phần hỗ trợ trẻ Down

1. Kết luận:

Cha mẹ cần kiên nhẫn và luôn duy trì niềm hy vọng. Hội chứng Down không phải là dấu chấm hết; với sự hỗ trợ đúng cách, trẻ mắc hội chứng Down có thể phát triển và hòa nhập tốt với cộng đồng. Dưới đây là một số lời khuyên cụ thể:

– Phụ huynh, người chăm sóc trẻ cần tích cực học hỏi và nắm bắt kiến thức: Tìm hiểu về hội chứng Down qua sách báo, tài liệu và các chuyên gia y tế.

– Tạo môi trường tích cực: Luôn yêu thương và động viên trẻ, khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động phù hợp.

– Kết nối cộng đồng: Tham gia các hội nhóm và tổ chức để nhận hỗ trợ và chia sẻ kinh nghiệm.

Hành trình vượt qua khó khăn của những bệnh nhi mắc hội chứng Down là một quá trình lâu dài cần sự kiên trì và kết hợp đồng bộ vai trò của các lĩnh vực gia đình – y tế – giáo dục và các tổ chức đoàn thể, Việc chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều thử thách, nhưng với sự kiên trì, tình yêu thương và quan tâm hỗ trợ từ cộng đồng, xã hội thì trẻ sẽ có cơ hội phát triển tốt nhất, giảm thiểu những thiệt thòi nhất. Vì vậy sự đồng hành của gia đình trẻ nói riêng và sự hỗ trợ của y tế – giáo dục – xã hội nói chung là rất quan trọng và có ý nghĩa nhân văn, nhân đạo. Hơn hết trẻ mắc hội chứng Down cần sự yêu thương và quan tâm nhiều hơn những trẻ em bình thường khác.

“Cô gái diệu kì” Karsima Ấn Độ đã làm ra những điều phi thường mà không ai tin một người mắc hội chứng Down có thể làm được, cô trở thành một hoạ sĩ tài ba và tổ chức được nhiều triển lãm tranh ý nghĩa.

Tài liệu tham khảo

Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, et al: Accelerated epigenetic aging in Down syndrome. Aging Cell 14(3):491-495, 2015 doi: 10.1111/acel.12325

“Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down” – Cẩm nang đầy đủ về cách chăm sóc và giáo dục trẻ mắc Down.

“Hội chứng Down: Hướng dẫn cho cha mẹ” – Sách cung cấp kiến thức từ cơ bản đến nâng cao về hội chứng Down.